“经过近半年的四处问诊，孩子在6岁时被正式确诊患有罕见的遗传疾病——肝豆状核变性。这些年，我们求医问药的过程艰辛不易。”这是一位12岁“铜娃娃”母亲的自述。一直以来，知晓率低、确诊难度大、用药困难是绝大部分罕见病患者和家庭都面临的困境。

  日前，在山东荣成举行的“关爱铜娃娃，共抗肝豆核”爱心捐赠仪式上，达因药业向“铜娃娃”病友会捐赠了总价值40万元的治疗药物二巯丁二酸胶囊。据了解，这是继去年首次捐赠后达因药业的第二次捐赠。

  达因药业总裁杨杰表示，在了解到肝豆状核变性患儿的用药困境后，企业立即组织启动二巯丁二酸胶囊复产。“作为专注儿童药研发和生产的企业，我们坚持以成本价保证药品供应，并持续进行公益赠药，只为让更多‘铜娃娃’能够得到长期、有效的治疗。”她说，尽企业所能，为“铜娃娃”点亮星火。

  数据显示，全世界已发现的罕见病超过7000种。中国的罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

  以肝豆状核变性为例，这是一种常染色体隐性遗传病，在亚洲人群中的发病率约为万分之一。发病人群常集中在儿童或青少年，他们常被称为“铜娃娃”。因致病基因发生突变，导致患者出现排铜功能障碍，他们无法像正常人一样将机体摄入的铜排出体外，铜在肝、脑、肾、角膜等处沉积，从而引起肝肾功能和脑部损伤，因此患者需要终身服药。

  记者了解到，“铜娃娃”目前尚不能完全治愈，但如果进行及时有效的药物控制，大多数患者症状可以减轻，能够回归到正常学习生活当中。此外，因为具有遗传性，不少家庭会出现不止一位患者，仅日常用药就会成为家庭不小的负担。

  同时我们也看到，近年来，国家药监局加快了罕见病药物批准上市，部分罕见病药物纳入医保的速度也正在加快。尤其是越来越多的制药企业，在顶住成本压力的情况下，持续加大罕见病药物的生产、研发，药物可及性得到改善，很大程度上缓解了罕见病患者的用药之困。

  受捐赠的“铜娃娃”病友会会长晨冰说，“在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治。值得庆幸的是，肝豆状核变性是临床上为数不多可以治疗的遗传病之一。希望有更多的特效药物被研发出来，让更多患者获益。”

  杨杰进一步表示，达因药业未来在研发生产罕见病领域儿童专用药物的同时，也将持续关注罕见病儿童群体，为他们提供更多帮助。

  专家指出，越来越多的制药企业关注罕见病群体，为他们提供救助，展现了企业的责任担当，能够起到示范带动作用，促使更多的企业、机构加入进来，助力健康中国建设。

  “守护困境儿童需要社会各界形成公益合力。”杨杰介绍，2009年，达因员工自发成立了“达因爱心基金”，开展多种形式的捐资助学和公益慈善活动。十余年间，达因药业在山东荣成捐资建成了达因希望小学，援助山东寿光文氏兄弟、北京东方博爱儿童福利院、北京太阳村、山东菏泽和泰安的两个五胞胎家庭等有需要的儿童群体，坚持参与“我要上学”1200助学行动等。每年在全国范围广泛开展数百场“儿童安全用药科普社区行”“身高管理义诊进社区”等公益活动，汇聚行业力量，推广儿童慢性肾脏病双重筛查策略等，与各界各尽所能，投身公益事业，为更多儿童的健康护航。

  据悉，达因药业近年来陆续突破儿童药物关键技术壁垒，形成了完整的儿童用药产品体系。截至目前，达因药业在常见病、罕见病、多发病等治疗领域布局的儿童专用药达40余个，持续推出儿童用药新产品上市。